Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Odkryto nowy mitochondrialny mechanizm kontrolny
5 maja 2011, 11:28Odkryto nowy element mitochondrium, który odgrywa kluczową rolę w ich funkcjonowaniu. Naukowcy wierzą, że dzięki temu lepiej zrozumieją zarówno choroby dziedziczne, jak i związane z wiekiem.
Co za blisko, to niezdrowo
24 listopada 2014, 16:47Naukowcy ze Szkoły Zdrowia Publicznego Uniwersytetu Harvarda odkryli nowy mechanizm prowadzący do cukrzycy typu 2. Wg nich, w przebiegu otyłości nadmierny kontakt między dwiema organellami komórkowymi zaburza metabolizm.
Badania starożytnego mitochondrialnego DNA doprowadziły do odkrycia nowej linii pandy
19 czerwca 2018, 07:22Analiza starożytnego mitochondrialnego DNA, wyizolowanego od pandy sprzed 22 tys., którą znaleziono w jaskini Cizhutuo w Regionie Autonomicznym Kuangsi-Czuang, gdzie obecnie pandy wielkie nie występują, wykazała, że reprezentuje ona nieznaną linię pand.
Małpa jak leniwiec. Niezwykła ewolucja na wyspach
14 listopada 2018, 10:02Przed około 11 milionami lat pewien gatunek małpy w jakiś sposób przedostał się z Ameryki Południowej na Jamajkę. Tam wyewoluował w gatunek zupełnie odmienny od znanych nam małp. Przykład ten dobrze pokazuje, jak działa ewolucja na wyspach
Neandertalczycy z Europy wyparli swoich pobratymców z Syberii
27 czerwca 2019, 09:35Neandertalczycy pojawili się na Ziemi przed około 430 tysiącami lat i zniknęli mniej więcej 35 000 lat temu. Niewiele wiemy o ich historii, szczególnie zaś o starszych pokoleniach. Teraz analiza DNA liczących sobie 120 000 lat kości z Niemiec i Belgii rzuca nieco światła na przeszłość neandertalczyków.
Australijczycy odkryli nowy rodzaj antybiotykooporności
30 listopada 2022, 11:37Antybiotykooporność uznawana jest za jedno z największych zagrożeń dla ludzkości. Już obecnie mikroorganizmy oporne na działanie antybiotyków zabijają rocznie 1,27 miliona osób, a specjaliści spodziewają się, że do roku 2050 liczba ta wzrośnie do 10 milionów osób rocznie. Stąd też próby zrozumienia, w jaki sposób mikroorganizmy zyskują antybiotykooporność. Naukowcy z Telethon Kids Institute w Perth odkryli właśnie jej nieznany rodzaj.
Cholesterolowa depresja
22 lipca 2010, 08:45Wysoki poziom cholesterolu oznacza zwiększone ryzyko chorób serca i udaru. Wcześniejsze badania wykazały też, że określone formy udaru przyczyniają się do depresji, a nieprawidłowy profil lipidowy zwiększa ryzyko wystąpienia depresji u starszych osób. Najnowsze studium sugeruje, że sprawa jest bardziej skomplikowana, niż się wydawało, a dodatkowo pojawiają się różnice międzypłciowe (Biological Psychiatry).
Portal zasilany protonami
23 czerwca 2014, 10:08Naukowcy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa rozszyfrowali, w jaki sposób działa białko YiiP, które zapobiega śmiertelnemu nagromadzeniu cynku wewnątrz bakterii. Zrozumienie ruchów YiiP pozwoli zaprojektować leki modyfikujące zachowanie 8 ludzkich białek ZnT - przypominają one YiiP i odgrywają ważną rolę w wydzielaniu hormonów oraz sygnalizacji między neuronami.
Nakrapiane dostarczanie
4 listopada 2010, 12:11Naukowcy z Uniwersytetu w Buffalo wykorzystali kropki kwantowe do skuteczniejszego dostarczania leków na gruźlicę i inne choroby płuc. Dzięki temu chemioterapeutyk - doksorubicyna - trafia do specyficznych komórek płuc, zwłaszcza makrofagów pęcherzykowych, które stanowią pierwszą linię obrony przed wziewnymi patogenami, nie wywołując przy tym ostrych stanów zapalnych (Nanomedicine: Nanotechnology, Biology and Medicine).
